科学家们正在解开亨廷顿舞蹈症的病因之谜。亨廷顿舞蹈症是一种毁灭性的、致命的遗传性疾病，会在人的壮年时期发作，导致大脑部分神经细胞衰竭和死亡。
与亨廷顿舞蹈症有关的基因突变早已为人所知，但科学家们还不明白为什么人们从出生时就有这种突变，但直到晚年才出现任何问题。
新的研究表明，令人惊讶的是，这种突变在几十年内是无害的。但它悄悄地成长为一个更大的突变——直到它最终越过一个阈值，产生有毒蛋白质，杀死它扩张的细胞。
“我们这个领域的难题是：如果基因在受孕时就存在，为什么你会有一种遗传疾病，在以后的生活中表现出来？马克·梅勒（Mark Mehler）博士说。他是阿尔伯特·爱因斯坦医学院（Albert Einstein College of Medicine）大脑疾病和神经再生研究所（Institute for Brain Disorders and Neural Regeneration）的主任，并未参与这项研究。他称这项研究是一项“里程碑式”的研究，并表示“它解决了长期困扰该领域的许多问题。”
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脑细胞死亡最终会导致运动、思考和行为方面的问题。亨廷顿氏症的症状包括不自主运动、步态不稳、性格改变和判断力受损，通常在30到50岁之间开始，在10到25年的时间里逐渐恶化。
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麻省理工学院和哈佛大学布罗德研究所、马萨诸塞州麦克莱恩医院和哈佛医学院的科学家们研究了53名亨廷顿舞蹈症患者和50名非亨廷顿舞蹈症患者捐赠的脑组织，分析了50万个细胞。
1:18 科学家发现致癌蛋白质“死亡之吻”
他们把重点放在亨廷顿氏症的突变上，这种突变涉及到一个特定基因中的一段DNA，其中一个三个字母的序列——CAG——被重复了至少40次。在没有这种疾病的人身上，这个序列只重复15到35次。他们发现，具有40个或更多这样的“重复序列”的DNA束随着时间的推移而扩展，直到它们有数百个cag长。一旦cag达到约150的阈值，某些类型的神经元就会生病和死亡。
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研究结果“真的很令人惊讶，甚至对我们来说，”该研究的资深作者史蒂夫·麦卡罗尔（Steve McCarroll）说。该研究于周四发表在《细胞》（Cell）杂志上。这项研究的部分资金由霍华德休斯医学研究所提供，该研究所也支持美联社健康与科学部。
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该研究的资深作者之一、神经科学研究员萨宾娜·贝雷塔（Sabina Berretta）说：“重复的时间越长，发病的年龄就越早。”
研究人员承认，在会议上分享结果时，一些科学家最初持怀疑态度，因为之前的研究发现，30到100 cag范围内的重复扩增是导致亨廷顿舞蹈症的必要条件，但还不够。麦卡罗同意100个或更少的cag不足以引发这种疾病，但他说，他的研究发现，至少150个cag的扩张就足以引发这种疾病。
研究人员希望他们的发现能帮助科学家找到延缓或预防这种无法治愈的疾病的方法，这种疾病折磨着大约4.1万名美国人，目前正在用药物治疗来控制症状。
最近，旨在降低突变亨廷顿氏基因产生的蛋白质水平的实验性药物在试验中举步维艰。新的发现表明，这是因为在任何给定的时间，很少有细胞具有这种有毒的蛋白质。
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研究人员说，减缓或停止DNA重复序列的扩展可能是治疗这种疾病的更好方法。
虽然不能保证这能避免亨廷顿舞蹈症，但麦卡罗尔说：“许多公司正在启动或扩大项目，试图做到这一点。”
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