当一名18岁的大学生发现自己患有一种罕见的遗传疾病，使她极易患上肿瘤和黑色素瘤时，她的世界发生了翻天覆地的变化。12岁时，由于家族肿瘤病史，Ruby-Jo接受了基因检测，被诊断为CDKN2A基因染色体缺失，该基因负责产生肿瘤抑制蛋白。
在短短两年多的时间里，从15岁到18岁，Ruby-Jo面临着一系列令人恐惧的健康挑战，包括两次黑色素瘤的诊断和两个非癌性脑肿瘤的切除，最近一次是在2024年12月。来自赫尔的Ruby-Jo回忆起她的经历说：“我大约12岁的时候发现自己得了这种病。
“当时我认为我对它有一个积极的看法，我很兴奋我可以有一天不上学！在某种程度上，我觉得自己很特别，这让我很兴奋，在那个年龄，我没有想到这有什么危险。
“但当我真的患上皮肤癌和脑瘤时，这对我来说是一个巨大的打击。我记得我哭得稀里哗啦的，问自己为什么是我？”
这种变异源自Ruby-Jo的祖母（图片:SWNS)
这个家庭的研究表明，这种突变源于Ruby-Jo的祖母，她曾与皮肤癌作斗争，而她的阿姨在1981年6岁时被诊断出患有非癌性脑瘤。
Ruby-Jo阿姨的儿子也在6岁时被诊断出患有脑瘤，后来又患上了皮肤癌，14岁时因白血病去世。当Ruby-Jo的弟弟，现年14岁的贝利在6岁时再次被诊断出患有良性脑瘤时，医生确信这是遗传的，因为家族病史。
她的堂兄在14岁时不幸与白血病作斗争，之前曾患过脑瘤和皮肤癌。雪上加霜的是，当Ruby-Jo的弟弟，现年14岁的Bailey在6岁时被诊断出患有良性脑瘤时，医生怀疑这与基因有关。
事实上，检查证实，Ruby-Jo和Bailey都从他们36岁的母亲劳拉那里遗传了这种疾病。现在，Ruby-Jo必须终生保持警惕，每三到六个月进行一次皮肤痣检查和定期核磁共振扫描。
不幸的是，在2022年9月，在与脑瘤作斗争之后，Ruby-Jo又面临了另一个艰巨的挑战：皮肤癌。她说：“我15岁时患了黑色素瘤烧伤，在2022年7月3日切除了，就在11年级之前。奇怪的是，活检应该花6到8周的时间，但却花了13周，所以我们都认为没有消息就是好消息，但在2022年10月12日，我们被告知这是皮肤癌。”
她还说：“与此同时，我在9月份做了核磁共振检查，就在一个月前，我被诊断出患有脑瘤。”
当她进入11年级时，她的注意力在学习和为健康而战之间摇摆不定。在监测了脑肿瘤的进展情况后，专家们决定进行手术，并于2023年7月将其切除，因为肿瘤仍在继续生长。
她回忆道：“我切除了肿瘤，这是一次可怕的经历——当时我16岁，我在舞会上度过了一段非常愉快的时光，突然间，我感到恐惧和创伤。
“但他们把它全部切除了，并对肿瘤进行了检测，结果和他们想象的不一样——这是一个二级PXA非癌性肿瘤，所以我不需要任何进一步的治疗。”
之后，Ruby-Jo在2024年4月再次面临健康问题，当时医生建议检查她的痣，并在同月切除了痣。结果很快就揭示了一个残酷的事实：“他们不得不从我的手臂上进一步切除组织，以确保那里没有癌症，”她说。
“同一天，我被告知，我的兄弟也被诊断出患有1期黑色素瘤皮肤癌，正在等待手术。”
在命运的残酷转折中，2024年4月早些时候的一次例行核磁共振检查又发现了另一个惊人的发现——第二个脑瘤。去年12月，她勇敢地接受了手术，回忆起5月份的诊断结果：“我在5月份拿到了结果，被告知我被诊断出患有另一种脑瘤，但这次是在我大脑的记忆部分，这更可怕——谢天谢地，这意味着它很容易切除。”
2024年4月，Ruby-Jo再次面临健康问题，医生建议检查她的痣（图片:SWNS)
面对一个令人生畏的治疗选择，她说：“记忆是你生活中很重要的一部分，所以我们最初研究了放疗，因为我不想让手术产生任何可怕的后遗症，但我想我已经经历过一次了，我可以再来一次。”
Ruby-Jo是一位勇敢的筹款人，她通过烘焙义卖为脑肿瘤慈善机构筹集了800多英镑，她公开了自己充满挑战的旅程，透露医生告诉她：“他们当时告诉她，因为我有染色体缺失，所以我不可能接受放疗，而且我患脑肿瘤的风险会更高。”
尽管存在风险，她还是在去年12月成功地进行了手术，切除了另一个肿瘤，后来证实又是PXA肿瘤。
面对严峻的现实，Ruby-Jo承认，考虑未来是令人生畏的，因为她知道她的病可能会再次发生。带着坚韧和抱负，她仍然怀有写一本关于她罕见的遗传疾病的书的雄心。
她坚定地说：“这一切都发生在两年内——很难想象未来，因为已经发生了第二次，所以可能会发生第三次和第四次。”
她的挣扎是巨大的，但她也渴望分享她的故事：“我遭受的痛苦比什么都多，写一本关于我生活的书一直是我的梦想。”
从很小的时候起，Ruby-Jo就一直在与这个阴影作斗争，她说：“从12岁起，我就知道自己有患皮肤癌和脑瘤的风险，每天我都不得不生活在恐惧中，担心自己可能会比正常人早死。”
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希望本篇文章《在她18岁生日之前，她两次被诊断出患有脑肿瘤和皮肤癌》能对你有所帮助！
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